Jika saya punya waktu lebih, saya tidak akan mengambil jalur pengujian prenatal
Lifestyle

Jika saya punya waktu lebih, saya tidak akan mengambil jalur pengujian prenatal

Ketika teknologi dan sains bertemu untuk diuji, dan berpotensi mengungkap bahkan variasi paling kecil (banyak di antaranya belum diketahui oleh dokter tentang diri mereka sendiri), itu adalah pilihan yang sulit bagi calon orang tua untuk menolak pada saat itu.

Memuat

Tidak selalu seperti ini: dokter kandungan-ginekolog lama Dr Berndatte White mengatakan bahwa ketika dia pertama kali mulai bekerja pada 1990-an, tidak banyak yang tersedia dalam cara pengujian.

“Kami pergi berdasarkan usia ibu: jika wanita hamil berusia di atas 37 tahun, dia termasuk dalam kelompok berisiko tinggi, dan kami akan menanyakan apakah dia ingin menjalani amniosentesis atau CVS,” kenangnya.

Beberapa tahun kemudian, tes darah diperkenalkan untuk menyaring sejumlah hal, yang akhirnya berkembang menjadi “penilaian risiko gabungan” dari tes darah dan pemindaian ultrasound. Pada setiap langkah, Dr White mengatakan tes yang tersedia akhirnya menjadi praktik standar yang dilakukan kebanyakan wanita tanpa pertanyaan.

Namun, itu adalah pengenalan NIPT – atau tes prenatal non-invasif, tes skrining tingkat tinggi yang melihat DNA jaringan plasenta untuk menentukan kemungkinan bayi mengalami Down Syndrome (serta yang kurang umum tetapi lebih parah Patau Syndrome dan Edwards Syndrome) – di Australia sekitar tahun 2012 yang benar-benar meningkatkan pilihan yang tersedia untuk skrining genetik.

Tes ini hanya ditawarkan secara pribadi, dan tidak disubsidi oleh pemerintah Australia. Sementara para ahli memperkirakan bahwa hampir 100 persen wanita di sistem kesehatan swasta mendapatkan NIPT, ada begitu banyak pemain dalam permainan sekarang (termasuk Harmony, Panorama, NEST, untuk beberapa nama) sulit untuk menemukan data keras.

NIPT sering dipasarkan sebagai jaminan, prosedur ketenangan pikiran, oleh perusahaan yang menjualnya (dan harganya tidak murah: orang tua membayar antara $380 dan $1000 tergantung pada tingkat penyaringan), padahal kenyataannya hanya sangat mahal. sensitif untuk mendeteksi Down Syndrome, dan membawa risiko positif palsu, negatif palsu, dan bahkan hasil yang tidak meyakinkan.

Melissa Mack, ibu satu anak di Melbourne berusia 36 tahun, mengatakan ketika dia mempertimbangkan untuk mengikuti tes, dia akhirnya memutuskan untuk tidak melakukannya, karena dia merasa “berisiko rendah untuk masalah apa pun, dan tidak merasa perlu untuk saya. ketenangan pikiran”.

“Saya ditawari oleh GP saya, dan saya diberi lembar informasi dan berbicara dengan GP saya. Rasanya seperti tes rutin bahwa kebanyakan orang hanya perlu aman meski harus dibayar mahal,” katanya.

“Baik suami saya dan saya merasa nyaman dengan risiko kecil bahwa kami akan kehilangan sesuatu,” katanya.

Sementara Mack tidak merasa tertekan untuk memiliki NIPT, “pasti diharapkan bahwa Anda akan memiliki pengujian”.

Dr Joseph Thomas, spesialis senior dalam kedokteran ibu-janin di Mater Health Services di Brisbane, mengatakan bahwa meskipun NIPT diberi label sebagai tes yang dapat memberi tahu Anda jika janin memiliki masalah kromosom, pada kenyataannya itu hanya mengukur DNA plasenta.

“Ada harapan masyarakat akan hasil yang sempurna, termasuk melahirkan bayi yang sempurna. Sejalan dengan itu, teknologi telah meningkat dan karena kemampuan kita untuk menemukan lebih banyak telah meningkat, harapan informasi dan harapan hasil telah berubah total.”

“Sementara plasenta dan janin berasal dari sumber yang sama, biasanya dapat diasumsikan bahwa mereka memiliki kromosom yang sama hampir sepanjang waktu,” katanya. “Konon, ada lebih banyak kelainan pada plasenta daripada janin, dan NIPT akan mendeteksi kelainan plasenta sementara janin mungkin normal.”

Masalah lain seperti kanker ibu, atau bahkan sisa-sisa kehamilan kembar di mana satu kembar meninggal di dalam rahim dapat “membingungkan tes,” tambah Thomas. “Ada banyak variabel yang tidak bisa kami pertanggungjawabkan, itulah sebabnya NIPT hanya tes skrining dan bukan tes diagnostik.”

Thomas khawatir bahwa seiring kemajuan teknologi pengujian prenatal, lebih banyak penyedia layanan kesehatan menambahkan lebih banyak tes dengan nilai prediksi yang lebih rendah.

Memuat

“Teknologi dan platform yang digunakan berbagai laboratorium untuk melakukan tes NIPT bervariasi, dan beberapa mendeteksi lebih banyak hal daripada yang lain,” katanya.

“Beberapa laboratorium hanya akan menguji trisomi umum seperti sindrom Down, Edwards dan Patau serta kromosom seks, sementara yang lain akan menguji semua kromosom dan mengambil duplikasi dan penghapusan pada kromosom yang sulit ditafsirkan, dan meninggalkan ibu. dalam keadaan sangat cemas.”

Setelah menyaksikan banyak orang tua setuju untuk menguji satu set kemungkinan kondisi tetapi menerima laporan ekstensif yang bahkan dokter umum sulit untuk menafsirkannya, Thomas merilis sebuah makalah awal tahun ini yang membahas pertimbangan etis dalam menasihati pasien tentang keandalan pengujian prenatal, dan pentingnya komunikasi yang efektif. antara dokter dan orang tua.

“Saya khawatir kami menyebabkan kerugian dengan kami ingin melakukan NIPT pada 10 minggu dan memeriksa semua kromosom dari apa yang telah terbukti bermanfaat atau direkomendasikan oleh RANZCOG”.

Setelah mengalami dua kali keguguran, Zoe, yang tidak ingin disebutkan namanya karena alasan privasi, memiliki setiap tes pranatal yang tersedia.

“Sebut saja, aku mungkin sudah mengujinya.”

Sementara pengalaman awalnya dengan dokter di sistem publik mengecewakan (“beberapa mengatakan kepada saya bahwa mereka hanya menyelidiki apa yang terjadi dan mengapa setelah tiga kerugian, yang tidak cukup baik”) dia menemukan sistem swasta jauh lebih terbuka untuk diselidiki.

“Setelah saya menemukan tim yang berspesialisasi dalam kekalahan berulang, saya merasa sangat terinformasi. Saya diberitahu mengapa itu terjadi, dan menjelaskan proses/kemungkinan hasil. Saya bisa membuat keputusan yang tepat jika saya ingin maju,” kenangnya.

Bagi presiden dan ob-gyn RANZCOG Dr Vijay Roach, harapan masyarakat akan kesempurnaan juga mendorong dorongan untuk lebih banyak tes pranatal.

“Ada harapan masyarakat akan hasil yang sempurna, termasuk melahirkan bayi yang sempurna,” katanya. “Sejajar dengan itu, teknologi telah meningkat dan karena kemampuan kita untuk menemukan lebih banyak telah meningkat, harapan informasi dan harapan hasil telah berubah total.”

Ketika berbicara tentang dokter yang mengomunikasikan semua kemungkinan pengujian dan informasi kepada orang tua, dia mengatakan bahwa tidak mungkin untuk sepenuhnya menerjemahkan kerumitannya.

“Konsepnya mungkin sederhana bagi ibu: dia berpikir, ‘Saya hamil, saya ingin bayi saya sehat dan baik-baik saja’, dan profesional medis kemudian akan mencoba yang terbaik untuk memberikan sejumlah besar informasi untuk memungkinkan hal itu terjadi. ,” dia berkata.

“Masalahnya adalah, kami tidak tahu bagaimana menyaring informasi sampai Anda akan memahaminya, dan menyampaikan fakta yang benar dengan cara yang berlaku untuk setiap individu.”

Memuat

Penilaian risiko juga masuk ke dalamnya: karena persepsi risiko sangat individual, tidak mungkin bagi dokter untuk selalu mengomunikasikan risiko dengan cara yang memuaskan setiap orang tua.

“Juga, apa artinya bagimu? Beberapa orang melihat memiliki bayi dengan Down Syndrome sebagai akhir dunia, sementara yang lain lebih menerima”.

Kepentingan perusahaan yang berdiri untuk menghasilkan uang dari tes juga harus dipertimbangkan, kata Roach.

“Banyak dari teknologi ini dikembangkan oleh orang-orang non-medis… Apa tujuan mereka?” dia bertanya.

Masalahnya adalah bahwa teknologinya sudah ada di sini, dan Roach memperkirakan itu hanya akan menjadi lebih rinci, dan digunakan lebih awal pada kehamilan.

“Masa depan adalah melakukan NIPT saat Anda mengetahui bahwa Anda hamil; kita sudah bisa kembali lebih awal dan melakukan IVF dan menyaring embrio. Akankah kita mulai menawarkan itu kepada semua orang?”

Maksimalkan kesehatan, hubungan, kebugaran, dan nutrisi Anda dengan buletin Live Well kami. Dapatkan di kotak masuk Anda setiap Senin.

Posted By : togel hari ini hongkong yang keluar 2021